济南市妇幼保健院 323

     济南市妇幼保健院www.fybjy.com.cn 济南市新生儿疾病筛查中心成立于1996年，是全国最早开展新生儿遗传代谢病筛查的专业机构之一，为全国首批出生缺陷防控示范基地，国家十三五重大科技攻关项目合作与转化基地；济南市儿童罕见病诊治中心，济南市精品专科、临床医学研究中心及重点实验室；负责济南市出生缺陷防控管理。2017年牵头成立全国儿童罕见疾病防控联盟。拥有国家级、省级出生缺陷防治人才培训项目专家组成员，济南市卫健委双优人才等多位知名专家。 经过26年的发展，从最初筛查苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症两病，发展到目前利用串联质谱法筛查40余种疾病，2016年开始重症联合免疫病筛查，2019年开始溶酶体疾病筛查，2020年开始基因panel 筛查，始终走在全国筛查领域的最前沿。

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