【科技改变生活】给基因检测配一把精准的“尺子”

来源：光明日报
原标题：【科技改变生活】给基因检测配一把精准的“尺子”
　　  从定性检测到定量检测，基因检测技术的进步，让肿瘤患者的靶向用药越来越精准，甚至可以对靶向治疗的效果进行量化检测，优化治疗方案。


　　  但是，遇到不靠谱的检测机构怎么办？最近，王寅（化名）正为此担忧。


　　  几个月前，王寅被确诊为微小浸润性肺腺癌。这是一种早期肺癌，她在忐忑中接受了手术治疗。术后，医生建议她做一次基因检测——看看是否存在某些基因突变，以便及时进行靶向治疗。


　　  这让王寅又紧张起来：担心发现基因突变，病情是否会恶化；又担心有靶基因但没被发现，耽误治疗。而且，基因检测机构那么多，怎么选才放心？


　　  尽管不是医疗工作者或医药从业人员，中国计量科学研究院的科研人员对王寅的遭遇却很关注。因为，这与他们的工作有关。


　　  几年前，中国计量院曾对市场上基因检测试剂的性能做过一次评估，发现一些试剂并不能达到其声称的检出限，即能够检测出的目标分析对象的最小含量。


　　  “检测试剂的检出限准不准，需要一把‘尺子’来衡量。”中国计量院研究员董莲华说，肿瘤靶向用药的基因检测，通常是检测靶基因的突变频率，即突变基因的占比。根据检测结果，精准地匹配用药，这便是精准治疗。但如果检测结果不准确，导致患者用了不合适的药，不仅没有效果，而且会耽误治疗。


　　  这把“尺子”什么样？


　　  它既不长，也不宽，甚至无法直接拿在手里。它需要装在一个小管里，是一种有着特定量值、均匀且稳定的物质——这就是“标准物质”。标准物质是一种可以用来评估检测试剂性能的标准品，就像一个更高级别的检测试剂。过去，由于缺乏参考标准，检测试剂的性能很难精准地评估。


　　  中国计量院生命科学计量团队的工作，就是研制肿瘤基因检测的“尺子”。“尺子”有很多种，可用于肺癌、结直肠癌和乳腺癌等不同肿瘤基因的检测。


　　  要研制这样的“尺子”，可不简单——必须掌握高精度的测量技术。就像测量厘米级的长度时，不能依赖米尺，需要的是精确到厘米，甚至毫米的尺子。中国计量院针对肺癌、结直肠癌、乳腺癌、白血病等关键标志基因，开发了一种高水平的核酸分子测量技术，0.05%的肿瘤基因突变频率也能准确检测到。而且，还在开发更高水平的测量技术，提高标准物质的精度。


　　  “总算可以放心了。”王寅选择了一家合适的检测机构，它刚通过2021年全国临床和科研实验室全外显子测序室间质量评价。为这次实验室质量评价提供支持的，正是中国计量院和复旦大学联合研制的中华家系1号全基因DNA序列标准物质。


　　  这让中国计量院生命科学计量团队感到欣慰且自豪，尽管王寅并不了解他们的工作。目前，他们研制的“尺子”已被众多检测试剂研发企业和检测机构等采用。“随着标准物质不断被推广应用，肿瘤基因检测的准确性将会越来越有保障。”董莲华说。


　　  当然，他们的关注对象并非只是肿瘤检测。新冠肺炎疫情暴发初期，中国计量院及时开发新冠病毒核酸精准测量技术，并研制新冠系列标准物质，助力新冠病毒核酸检测和疫情防控。


　　  事实上，标准物质涉及很多方面，如食品成分分析的标准物质、地质矿产成分分析的标准物质、高分子材料特性测量的标准物质，等等。它们为各自领域提供精准的测量保障。


　　  虽然公众看不到这些“尺子”，但是计量科研工作者不断努力研制更多“尺子”、让“尺子”更精准。因为，他们心中有一把“尺子”——让计量科技更好地服务于我们的生活。


　　  （本报记者 陈海波）