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济南市妇幼保健院www.fybjy.com.cn 济南市新生儿疾病筛查中心成立于1996年,是全国最早开展新生儿遗传代谢病筛查的专业机构之一,为全国首批出生缺陷防控示范基地,国家十三五重大科技攻关项目合作与转化基地;济南市儿童罕见病诊治中心,济南市精品专科、临床医学研究中心及重点实验室;负责济南市出生缺陷防控管理。2017年牵头成立全国儿童罕见疾病防控联盟。拥有国家级、省级出生缺陷防治人才培训项目专家组成员,济南市卫健委双优人才等多位知名专家。 经过26年的发展,从最初筛查苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症两病,发展到目前利用串联质谱法筛查40余种疾病,2016年开始重症联合免疫病筛查,2019年开始溶酶体疾病筛查,2020年开始基因panel 筛查,始终走在全国筛查领域的最前沿。
重庆市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心www.cqsfybjy.com 重庆市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心是重庆市卫生健康委批准的“重庆市新生儿疾病筛查中心”,是集临床、科研、教学于一体的儿童遗传病筛查与诊治中心。 中心目前有员工12名,主任由从美国学成归来的苗静琨博士担任。中心技术人员有博士及硕士4名,高级职称3名,整个团队充满朝气与活力,开拓创新,踏实奉献,爱心满满。 筛查中心占地约260平方米,组织和管理重庆市新生儿疾病筛查工作,提供人员培训、技术指导、质量和信息资料管理以及相关的健康教育服务,同时还负责17个区县的新生儿遗传代谢病筛查、诊断、治疗随访与遗传咨询。
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