江门市新生儿疾病筛查中心baby.jm3861.com 新生儿遗传代谢病筛查是指在新生儿早期通过快速、简便、敏感的实验检测方法对危及儿童生命、影响生长发育、导致智能障碍的一些先天性疾病、遗传性疾病进行群体筛检，进行早期诊治，预防残疾的系统服务。江门市新生儿遗传代谢病筛查中心的服务对象是整个五邑地区具有产科资格的医疗保健机。 江门市新生儿遗传代谢病筛查中心是经广东省卫生厅批准成立的我市唯一的筛查中心，由江门市卫健局指定设于江门市妇幼保健院，中心全面负责全市筛查业务和技术培训、标本质量和阳性召回、实验检测以及检出患儿的诊治和随访工作。中心实验室应用全套进口筛查设备，引进省内先进技术，为全市新生儿常规筛查先天性甲状腺功能低下症（TSH）、苯丙酮尿症（PKU）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、地贫筛查（α、β地贫筛查）、遗传代谢病46项等检测。
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